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【科普】说说乳腺癌遗传这件事

来源:内11病区 庞 若 发布时间:2020-06-05 浏览次数:
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  乳腺癌会遗传吗?答案是肯定的,确实会遗传。遗传性乳腺癌卵巢癌综合征占乳腺癌遗传病例的60-75%,其特征在于家族中多个成员罹患乳腺癌和或卵巢癌。但也不必因此紧张、惊慌,癌症的发生往往是综合因素引起的,遗传性乳腺癌大约占所有乳腺癌人群的5-10%,其有特有生物学行为和明确的发病机制,临床特点具有家族聚集性、早发性,也是乳腺癌防控的突破口。通过遗传咨询和基因检测可以帮助判断所患乳腺癌是否为遗传性。

  遗传咨询是咨询医师和咨询者就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈,最后做出恰当的对策和选择,并在咨询医师的帮助下付诸实施,以达到防治效果的过程。遗传咨询的服务内容主要包括单基因和多基因遗传病的治疗,产前诊断,结婚、妊娠、生产和婴儿保健的指导,近亲婚姻的危险性,放射性对遗传的影响等。


  乳腺癌遗传相关基因包括BRCA1、BRCA2基因突变,其他易感基因有TP53、ATM、NF1、NBS1等。携带BRCA1基因突变的女性患浸润性乳腺癌的风险为55-65%,患浆液性卵巢癌的风险为39%,男性患乳腺癌风险为1%。携带BRCA2基因突变的女性患浸润性乳腺癌的风险为45%,患浆液性卵巢癌的风险为11-17%,男性患乳腺癌风险为6-7%。女性携带BRCA基因突变患对侧乳腺癌风险增高,男性携带BRCA基因突变患前列腺癌和胰腺癌风险也增加。


  未患癌症的女性,如果具有血缘关系的亲属中有BRCA1/BRCA2基因突变的携带者,家族中有乳腺癌患者,一名近亲患有男性乳腺癌等,患遗传性乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌的可能性会增加,应接受遗传咨询并进行基因检测。


  基因检测也并不适用于每一人,NCCN指南建议对高风险的人群进行BRCA基因检测,包括早发乳腺癌(45岁前诊断);同侧多发性或双侧原发性乳腺癌;具有家族史;男性乳腺癌;有卵巢癌的个人史或家族史;家族中证实有BRCA基因突变;三阴性乳腺癌(≤60岁)或者具有遗传性乳腺癌或卵巢癌的胰腺癌。对BRCA1和BRCA2基因突变携带者采取的预防措施包括:1、加强监测:乳房自检、X光检查和乳腺磁共振成像;2、药物预防:选择性雌激素受体调节剂、芳香化酶抑制剂和激素避孕;3、预防性手术,其中预防性手术能显著降低患癌风险及乳腺癌死亡率。



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